O Trissomia 21 é uma patologia (alteração)
congénita que causa um atraso no desenvolvimento físico e inteletual, podendo aparecer em qualquer família, em pais de qualquer faixa etária, raça, religião ou
estrato social, tanto no primeiro filho como em irmãos (Lapa, 2002).
Na fase da divisão celular, quando
se distribuem os cromossomas, uma das duas novas células recebe um
cromossoma n.º 21 extra, e as outras células não. Todos os outros pares de
cromossomas distribuem-se correctamente, excepto o par 21. Esse erro de
distribuição cromossómica pode ocorrer em qualquer célula, na época da sua
divisão. A gravidade e as consequências deste dependerão da época em que ele
ocorre, pois todas as células derivadas de uma célula com Trissomia 21, isto é,
com 3 cromossomas do par 21, terão também Trissomia 21. (Lefére, 1981)
A Trissomia 21 pode resultar de
vários fatores como a idade da mãe superior a 35 anos, fatores hereditários,
processos infecciosos como a hepatite a rubéola, administração indevida de
fármacos, entre outros.
Características Físicas
- Olhos com posição oblíqua
- Cara
redonda
- Protrusão da língua
- Atraso na erupção dentária
- Mandíbula pequena
- Pescoço
curto
- Hipotonia muscular
- Orelhas
pequenas
- Mãos
e pés largos com dedos curtos
- Espaço
entre o 1º e 2º dedo
- Pele
cianosada
- Baixa
estatura
Características Cognitivas
As crianças com Trissomia21 comparadas com outras crianças
portadoras de deficiência mental apresentam maiores défices em aspectos como:
·
Capacidade de
discriminação visual e auditiva (principalmente quanto à discriminação da
intensidade da luz);
·
Reconhecimento táctil
em geral e de objetos a três dimensões;
·
Cópia e reprodução de
figuras geométricas;
·
Rapidez perceptiva
(tempo de reacção).
Dificuldades na Linguagem
Está provado que o desenvolvimento
da linguagem em crianças com Trissomia 21 sofre um atraso considerável
relativamente às outras áreas de desenvolvimento. Por outro lado, existe um
grande desajustamento entre os níveis compreensivo e expressivo. (Santos, 1991)
Ao nível da Compreensão,
a evolução de uma criança com Trissomia 21 é paralela à de uma criança
“normal”, embora atrasada em relação ao tempo e dificultada pelos défices que
apresentam em aspectos particulares da organização do comportamento. Ao nível
da Expressão, estas crianças são
frequentemente afectadas por dificuldades respiratórias (a má organização do
processo de respiração que, muitas crianças com deficiência mental apresentam,
agrava-se nas crianças com Trissomia 21, pela frequente hipotonicidade e fraca
capacidade para manter e prolongar a respiração), perturbações fonatórias
(implicam alterações no timbre da voz, que aparece grave, de timbre monótono,
por vezes gutural), perturbações da audição (os estudos feitos indicam uma
incidência de perdas auditivas que variam de ligeiras a moderadas, pelo que a
capacidade auditiva, sem estar gravemente alterada é inferior ao normal),
perturbações articulatórias
(produzidas pela confluência de vários factores: hipotonia da língua e lábios,
malformações do palato, inadequada implantação dentária, imaturidade motora,
etc.) e pelo tempo de latência da resposta demasiado prolongado (Cuberos et al,
1993).
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